Zdjęcie ilustracyjne.
Syndrom AGO to ultrarzadka choroba genetyczna, opisana zaledwie kilka lat temu. Na świecie zdiagnozowano dotąd około 180 pacjentów, w Polsce – 14 dzieci. Schorzenie powoduje poważne zaburzenia neurologiczne i rozwojowe, a obecnie możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe.
Syndrom AGO obejmuje dwie jednostki chorobowe związane z mutacjami w genach AGO1 i AGO2. Objawy to m.in. opóźnienie rozwoju ruchowego i mowy, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia równowagi, często także spektrum autyzmu i epilepsja. Wiele dzieci wymaga stałej, intensywnej opieki.
Nie istnieje obecnie terapia działająca na przyczynę choroby. Leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów oraz rehabilitacji.
Naukowcy i rodzice łączą siły
Rodzice pacjentów wraz z naukowcami rozpoczęli międzynarodowe działania na rzecz opracowania terapii przyczynowej. W Polsce działa fundacja AGO Alliance Poland, która współpracuje z badaczami z Europy i USA.
Rozważane są różne ścieżki leczenia – m.in. repozycjonowanie istniejących leków, terapia genowa oraz nowoczesne metody oparte na cząsteczkach RNA (siRNA i ASO), które mają wyciszać wadliwą kopię genu. Część badań prowadzona jest w Stanach Zjednoczonych, a pierwsze testy laboratoryjne planowane są w najbliższych miesiącach.
Kluczowe finansowanie i międzynarodowa współpraca
Fundacja finansuje tworzenie linii komórkowych do badań i poszukuje środków na dalsze testy bezpieczeństwa terapii. Naukowcy starają się także o międzynarodowe granty. Badania prowadzone są we współpracy z ośrodkami m.in. w Niemczech, Francji, USA i Japonii.
Zdaniem ekspertów rozwój terapii chorób rzadkich to jeden z kluczowych kierunków współczesnej medycyny, a organizacje pacjenckie coraz częściej odgrywają w tym procesie rolę równorzędnego partnera.
rynekzdrowia.pl